Mutasyon nedir?

Canlıların karakterlerini nesilden nesile aktaran genetik materyalde, yani kromozom veya genlerde meydana gelen ve kalıcı olabilen ani değişikler. Mutasyonlar, çeşitli sebeplerle organizmalarda zaman zaman ortaya çıkan ve tabiatta çok az rastlanan genetik mesajdaki sapmalardır. Birçoklarının sebebi bilinememekle beraber aşırı ısı, x-ışınları, beta ve gamma ışınları, çeşitli madde ve zehirler mutasyonlara sebep olan etkenlerdir. Laboratuvar şartlarında sun’i mutasyonlar meydana getirmek için en çok x-ışınları kullanılmaktadır

Üzerinde genetik çalışma yapılan bütün canlılarda mutasyona rastlanmıştır. Normalde genetik materyal bir değişikliğe uğramadan kendini eşlemeye meyillidir. Fakat bilinen ve bilinmeyen pekçok sebeple bu düzen bozulabilmekte ve mutasyonlar meydana gelmektedir. Bunun sonucunda ana ve babadan bir veya birkaç karakter bakımından değişik yavrular doğabilir. Mesela; Drosophila’nın (sirke sineği) normal göz rengi koyu kırmızıdır. Fakat göz rengini kontrol eden genlerin mutasyona uğraması sonucu göz rengi beyaz, pembe, turuncu veya kahverengi, hatta bu renklerin değişik tonlarında olan yavrular ortaya çıkabilir. Laboratuvarlarda x-ışınlarına maruz bırakılmış gri vücutlu, kırmızı gözlü ve normal kanatlı sirke sineklerinden; sarı vücutlu, beyaz gözlü, kesik veya kıvrık kanatlı mutantlar (mutasyona uğramış bireyler) elde edilmiştir.

Mutasyonun tesirlerinin nesilden nesile geçebilmesi için üreme hücrelerinde meydana gelmesi gerekir. Üreme hücreleri dışındaki vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar "Somatik Mutasyonlar" olarak adlandırılırlar. Bunlar ebeveynde kalıcı olup, doğacak nesillere aktarılamaz. Esas önemli olan üreme hücrelerinde meydana gelen mutasyonlardır. Hayatla bağdaşabilen gen mutasyonlarıyla albinizm, orak hücreli anemi (kansızlık) gibi irsi hastalıklar meydana gelir. Öldürücü mutasyonlarda ise, döllenmiş yumurta ergin evreye kadar gelişmeden ölür.

Mutasyonların Sınıflandırılması

A) Genişliğine göre mutasyonlar:

1. Kromozom mutasyonları

Kromozomların yapılarında meydana gelen değişiklikler sonucu ortaya çıkarlar ve mikroskopta gözlenebilirler. Dört grup altında incelenirler:

a. Translokasyon: Bir kromozom parçasının veya tamamının başka bir kromozoma eklenmesidir.

b. İnversiyon: Bir kromozomun bir bölgesinden kopan parçasının 180 derece dönmesi ve yine koptuğu yere yerleşmesidir. Böylece genlerin sırası değişir.

c. Delasyon: Bir kromozom parçasının koparak dağılması ve böylece bir grup genin eksilmesidir. d. Ayrılmama: Mayoz bölünme esnasında bir homolog kromozom çiftinin birbirinden ayrılmayıp aynı gamete geçmesi, böylece bir gamette kromozom sayısının artması, bir diğerinde eksilmesidir. Bu mutasyonlarda etkilenen gen miktarı çok sayıda olduğundan etkileri de şiddetli olur ve ekseri öldürücüdür.

2. Nokta mutasyonları

Mikroskopta gözlenemeyen DNA’daki organik bazların (adenin, guanin, timin sitozin) değişimiyle meydana gelen mutasyonlardır. Genlerin yapısını değiştirirler ve hangi gende yer aldığı genetik çaprazlamalar sonucu anlaşılabilir. Nokta mutasyonları da üç grupta incelenebilir:

a. Transisyon: Bir pürin bazı başka bir pürin bazı ve bir pirimidin bazı da başka bir pirimidin bazı ile yer değiştirmiştir. (A ve G pürin, T veC pirimidin bazlarıdır). Bir gendeki AT (Adenin-Timin) baz çifti yerine GC(Guanin-Sitozin) çiftinin geçmesi gibi.

b. Transversiyon: Bir pürin bazının yerini bir pirimidin bazı veya bir pirimidin bazının yerini bir pürin bazı almıştır. AT veya GC çifti yerine TA veya CG çiftinin geçmesi gibi.

c. Delasyon: Bir veya daha fazla nükleotit çiftinin DNA molekülünden koparak eksilmesidir.

B) Oluş mekanizmasına göre mutasyonlar:

1. Kendiliğinden Mutasyonlar: Normal şartlarda bunların meydana gelme nispeti çok çok düşüktür.

Mesela bir bakteri hücresinin bir tek geninin bir hücre bölünmesinde kendiliğinden mutasyona uğrama ihtimali (10 -10 ) kadardır. Bu ihtimal iki genin beraber mutasyona uğraması için (10 -14 ) kadardır. 2. Uyarılmış Mutasyonlar: Çeşitli etkenler (ajanlar) genetik materyali etkileyerek mutasyona sebep olabilirler. Bu amillere mutajen denir. Başlıcaları:

a.) Kimyasal Mutajenler:

1) Baz analogları: + 5- Bromourasil + 2- Aminopürin

2) Deaminasyon yapan ajanlar: + Nitröz asit

3) Hidroksilamin Alkilleyici ajanlar: + Nitrojen mustard + Etilen oksitler

+ Etil-metan-sulfonat

5) İnterkalasyon yapan ajanlar: + Akridinler (Protlavunç, Acriflavine, Acridin Orange)

b.) Fiziki Mutajenler:

1) Sıcaklık derecesi ve PH,

2) Işınlar (X, Gamma veUltraviyole ışınları)

C) Fenotie etkisine göre mutasyonlar:

1. İleri Mutasyonlar: DNA yapısının bozulduğu ve geri dönmediği mutasyonlardır.

2. Geri Mutasyonlar: Zararlı mutasyonların etkilerinin ikinci bir değişiklikle giderilmesidir.

3. Baskılayıcı Mutasyonlar: Bir gendeki bu mutasyonun etkisinin ikinci bir yerdeki mutasyonlar tarafından düzeltilmesi ve baskılanmasıdır.

4. Şarta Bağlı Mutasyonlar: Bazı şartlarda organizmaya tesir eden mutasyonlardır. Bir bakteri üremesine 30°C’de tesir etmediği halde 40°C’de üremeyi tahdit eden mutasyonlar gibi.